جريدة الحقيقة الإلكترونية
كشف فريق دولى من علماء الأعصاب والوراثة طفرات جينية جديدة تتسبب فى اضطراب عصبى تطورى من نوعٍ نادر، ولكنه قاتل ينتمى لسلسة من الطفرات الجينية تسمى “صغر الرأس” تتسبب فى إعاقة ذهنية شديدة.
عُثر على الطفرات فى عائلتين كبيرتين تربط بين أفرادهما صلة القربى، إحداهما مصرية والأخرى ليبية، وأوضح البحث المنشور حديثاً فى مجلة “نيتشر لأبحاث الجينات”، وهى دورية علمية معترف بها عالمياً، أن الأفراد المتضررين عرضة للوفاة خلال السنوات القليلة الأولى من حياة أطفالهم.
“MFSD2A”، هذا هو اسم الجين النادر الموجود بالجسد المصرى والليبى، فى تفرد غير موجود على مستوى العالم، وعمد الدكتور جوزيف جليسون، من جامعة كاليفورنيا فى سان دييجو، وفريق بحثه بوضع تسلسل الإكسوم لأفراد من كلتا العائلتين، وحددوا طفرتين نادرتين فى الجين، الذى يمتد عبر الغشاء وينقل حمض دوكوساهكسانويك (docosahexanoic (DHA وغيره من الأحماض الدهنية الأخرى إلى الدماغ، اللازمة للنمو السليم للمخ، ويتم تخليق هذه الجزيئات فى الكبد.
ويحمل الجين نسختين معيبتين من الجينات اللازمة لنمو الدماغ، ما يصيب الفرد بما يسمى بالمتلازمة، ما يجعل البحث يقدم أول دليل مباشر عن مرض يسببه جين معيب ويرتبط بنقل الأحماض الدهنية من الأوميجا ٣.
تعمل كلتا الطفرتين المحددتين حديثاً على تعطيل الجين، والأفراد الذين يحملون نسختين معيبتين من الجين يصابون بالمتلازمة. وهكذا تقدّم الدراسة أول دليل مباشر على مرض يسببه جين أحادى معيب .
